Przyczyny problemów z zajściem w ciążę oraz jej utrzymaniem są bardzo różne. Jednym z nich jest mutacja genu MTHFR. Sprawdź, co musisz o niej wiedzieć, jeśli jesteś na etapie starania się o dziecko.

Dlaczego mutacja genu MTHFR to coś, o czym powinnaś wiedzieć na etapie starań o dziecko?

Żebyś dobrze zrozumiała, jaki jest związek między mutacją genu MTHFR a ciążą wyjaśnię tytułem wstępu co kryje się pod skrótem „MTHFR”. Odnosi się on do reduktazy metylenotetrahydrofolianu – enzymu, który katalizuje reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF).

5-MTHF to aktywny folian, który ma zdolność do przenikania zarówno przez błony komórkowe, jak i barierę krew-mózg. Odgrywa niezwykle ważną rolę w organizmie, ponieważ odpowiada za:

• prawidłowy przebieg metylacji, która jest kluczowa dla procesów takich jak synteza DNA i RNA oraz podziały komórek;
• przekształcanie homocysteiny do metioniny;

Wiem, że zasypałam Cię trudnymi nazwami, ale jest to niezbędne, żeby dobrze zrozumieć istotę problemu z mutacją genu MTHFR. Skoro mamy to już za sobą, przejdę do wyjaśnienia związku między mutacją genu MTHFR a ciążą. Dlaczego powinnaś wiedzieć o mutacji, jeśli starasz się o dziecko?

MTHFR jest niezbędny do przekształcania kwasu foliowego w aktywną formę, czyli 5-MTHF. Tym samym mutacja genu MTHFR kodującego ten enzym prowadzi do zmniejszenia wytwarzania aktywnej formy folianów (5-MTHF) w wyniku słabszej i wolniejszej konwersji w cyklu metylacji. W praktyce oznacza to, że możesz suplementować syntetyczny kwas foliowy i spożywać produkty spożywcze w niego wzbogacone, a i tak nie zostanie on przekształcony do 5-MTHF, czyli aktywnego folianu odpowiedzialnego m.in. za zmniejszenie ryzyka wad cewy nerwowej. Jednym słowem wszystkie Twoje wysiłki pójdą na marne. Z drugiej strony, jeśli będziesz wiedziała o mutacji, wybierzesz suplementy diety, które zawierają metylowany kwas foliowy i po problemie.

To jednak nie wszystko. Mutacja genu MTHFR prowadzi do hiperhomocysteinemii, która utrudnia zajście w ciążę. Ma niekorzystny wpływ na implantację zarodka, a ponadto zwiększa ryzyko poronienia, upośledzenia funkcji łożyska, opóźnienia lub zahamowania wzrostu płodu i wad cewy nerwowej.

Kiedy wykonać badanie mutacji genu MTHFR?

Szacuje się, że ponad 50% osób pochodzenia europejskiego ma zmienność genetyczną, która zmniejsza aktywność MTHFR o około 35%. Skąd masz wiedzieć, że znajdujesz się w tej grupie?

Badanie mutacji genu MTHFR nie jest refundowane przez NFZ i nie należy do najtańszych (kosztuje około 300 zł). W związku z tym warto dobrze się zastanowić, a przede wszystkim skonsultować z lekarzem konieczność jego wykonania.

Wskazaniami do sprawdzenia zaburzeń w obrębie genu MTHFR są:

• nawracające poronienia, a także inne komplikacje w czasie ciąży (m.in. stan przedrzucawkowy);
• problemy z zajściem w ciążę;
• anemia megaloblastyczna, która wynika z niedoboru witaminy B12 i/lub kwasu foliowego;
• wysoki poziom homocysteiny we krwi;
• przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR w rodzinie;
• wady cewy nerwowej, rozszczep wargi u dziecka;

Badanie polega na pobraniu krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka. Nie musisz się do niego szczególnie przygotowywać tj. być na czczo czy odstawiać leki (choć warto skonsultować to z lekarzem). Za to powinnaś pamiętać, żeby nie jeść i nie pić do 30 minut przed badaniem.

Badanie mutacji genu MTHFR jest drogie, czy jest inna opcja?

Często spotykam się z pytaniem, czy każda kobieta, która planuje zajście w ciążę musi poddać się dość drogiemu badaniu mutacji genu MTHFR? Zgodnie z najnowszym stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) nie zaleca się rutynowego wykonywania tego badania.

Jeśli w Twojej rodzinie nie było przypadków wariantu C677T/A1298C genu MTHFR, nie miałaś problemów z nawracającymi poronieniami czy nie urodziłaś dziecka z wadą cewy nerwowej/rozszczepem wargi możesz zacząć od tańszych badań. Chociażby od oznaczenia poziomu homocysteiny we krwi, które jest około 3 razy tańsze niż badanie mutacji genu MTHFR czy morfologii krwi obwodowej (koszt około 10 zł), która pomaga wykryć niedokrwistość megaloblastyczną.

Masz mutację genu MTHFR? Suplementuj metylowany kwas foliowy i zadbaj o odpowiednio zbilansowaną dietę

Dowiedziałaś się o mutacji genu MTHFR i co dalej? W takim razie powinnaś zrezygnować z suplementacji syntetycznego kwasu foliowego i zaopatrzyć się w suplement diety, który zawiera metylowany kwas foliowy.

Ponadto powinnaś zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę. Podstawą jest odpowiednia podaż folianów, witaminy B6, witaminy B12, choliny, aminokwasów siarkowych, witaminy C i selenu, a także unikanie produktów o wysokim stopniu przetworzenia. Opowiem Ci o tym więcej w innym artykule, ponieważ jest to obszerny temat :).

Masz zdiagnozowaną mutację genu MTHFR i nie wiesz, jak powinna wyglądać Twoja dieta i suplementacja? Zgłoś się na indywidualną współpracę, podczas której przeanalizuję Twoje nawyki żywieniowe oraz wyniki badań, a następnie przygotuję indywidualne zalecenia żywieniowe i jadłospis. Tak, żebyś mogła jeść smacznie i zdrowo, a przy tym dobrze przygotować się do ciąży.

• Knowles L, Morris AA, Walter JH. Treatment with Mefolinate (5-Methyltetrahydrofolate), but Not Folic Acid or Folinic Acid, Leads to Measurable 5-Methyltetrahydrofolate in Cerebrospinal Fluid in Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. JIMD Rep. 2016;29:103-107
• Magnucki, Jacek, et al. „Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień?.” Annales Academiae Medicae Silesiensis. Vol. 63. No. 1. Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, 2009.
• Martone G. Enhancement of recovery from mental illness with l-methylfolate supplementation. Perspect Psychiatr Care. 2018 Apr;54(2):331-334. 
• McEligot AJ, Ziogas A, Pfeiffer CM, Fazili Z, Anton-Culver H. The association between circulating total folate and folate vitamers with overall survival after postmenopausal breast cancer diagnosis. Nutr Cancer. 2015;67(3):442-8.
• Peedicayil J. Role of epigenetics in pharmacotherapy, psychotherapy and nutritional management of mental disorders. J Clin Pharm Ther. 2012 Oct;37(5):499-501.
• Stahl SM. L-methylfolate: a vitamin for your monoamines. J Clin Psychiatry. 2008 Sep;69(9):1352-3.